Drª.Thaís Sampaio Pimenta: Giovane! Uma Linda História ♥

Eu me chamo Giovane, tenho 15 anos, tenho uma doença genética rara, chamada mucopolissacaridose, a tipo 1.

Eu nasci sem problema algum de saúde, tive alta junto com a mamãe do hospital.

Quando eu tinha 1 ano, a minha mãe percebeu uma saliência na minha coluna, e me levou ao pediatra, que me encaminhou para um ortopedista, que me encaminhou para a AACD, e lá um médico descobriu que eu tinha essa tal de mucopolissacaridose.
Ai começou a rotina de consulta, fisioterapia, fonoaudióloga, terapia ocupacional e hidroterapia.

Fui sempre uma criança muito feliz e amada, eu era terrível! A minha irmã que hoje tem 18 anos, sofria na minha mão, ela e as bonecas dela, rsrs. O rádio do papai vivia quebrado e quando levava para arrumar, sempre achavam chocolate dentro. Adivinha quem colocava lá?

O tempo foi passando e, infelizmente, a doença foi se apoderando de mim cada vez mais rápido.

Aos 4 anos tive que fazer outra cirurgia, desta vez para retirada das amígdalas e adenóide, aos 6 fui internado para fazer mais uma cirurgia, agora na coluna, para colocar um pino, mas esta não aconteceu, pois não conseguiram me entubar para a anestesia. É muito difícil a entubação para portadores dessa doença.

A AACD me encaminhou para o hospital São Paulo na área de genética, mas nesta altura eu já estava andando com muita dificuldade, meu fígado e baço eram de tamanho aumentado, a minha cabeça crescia sem parar por causa da hidrocefalia e macrocefalia.

Entre uma cirurgia e outra, finalmente chegou ao Brasil, o tratamento que é uma reposição de enzimas (a enzima que meu corpo não produz), a Alfa Al durazaime, entramos com uma liminar e conseguimos a medicação, que é aplicada uma vez por semana.

Meu fígado e baço diminuíram bastante com a medicação e minhas articulações também melhoraram. Estava começando uma nova etapa na minha vida: esperança!

Com 10 anos tive que me submeter a mais uma cirurgia, agora era de redução de crânio e para inserir uma válvula para drenar, mas como já sabíamos que não seria possível a entubação, tiveram que fazer uma traqueostomia, e junto ganhei uma sonda naso enteral para me alimentar.

Mas depois de 3 meses, a válvula entupiu e tive que fazer outra cirurgia, mais 3 meses e ela entupiu de novo e o Dr Sergio Cavalheiro resolveu retirá-la e ver como eu ficaria, e com a graça de Deus eu fiquei bem.

Nesse período de internação parei de andar definitivamente, já não conseguia mais me alimentar pela boca, pois engasgava demais.

Com 12 anos fiz uma gastrostomia e também coloquei um port cart para fazer a minha reposição enzimática, pois já não havia mais veia para a medicação.
Com treze anos tive que fazer mais uma cirurgia, a de hérnia e fimose. Aos 14 anos tive uma insuficiência respiratória e tive que ficar dependente de um respirador.

A doença foi me tirando tudo que precisava para viver normalmente, mas não me tirou o amor à minha volta e nem o desejo imenso de viver!

Eu me comunico com a minha mãe através de leitura labial, ela entende tudo e faz tudo o que eu quero.

Viu, a vida pode até ser difícil, mas sou feliz porque tenho quem me ama e luta comigo!

Agora, você que está lendo minha história, me ajude a divulgar a doença, o diagnóstico e o tratamento. Quanto mais cedo sabermos o que temos, mais qualidade de vida e sobrevida podemos ter.

Com carinho,

Giovane.

(escrito pela mãe, Simone Curatolo, outra mãe lutadora e guerreira escolhida por DEUS para a guerra pela vida!)