Mucopolissacaridose. O que é isso?

Sobre a doença:

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG).

O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.

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Pesquisadores descobrem doença rara e salvam vida de mãe britânica!

Stacey Sheppard, de 23 anos, sofre de síndrome hereditária que destrói sistema imunológico e pode causar leucemia e problemas respiratórios.

Uma jovem mãe britânica que esteve à beira da morte se recupera depois de estar entre as primeiras pessoas do mundo a receber o diagnóstico de uma rara doença hereditária. A doença destrói o sistema imunológico e pode levar a leucemia e problemas respiratórios.

Stacey Sheppard, de 23 anos, ouviu de médicos que teria pouco tempo de vida quando foi internada em 2009 sem conseguir respirar. "Eu ficava tão sem ar que eu mal conseguia me mover. Coisas simples se tornaram impossíveis. Eu perdi peso e eu não tinha nenhuma qualidade de vida", conta ela. Os médicos não conseguiam explicar a razão dos problemas de saúde de Sheppard. A situação mudou depois que pesquisadores da Universidade de Newcastle, no norte da Inglaterra, descobriram que ela não produzia células dendríticas, que são parte fundamental do sistema imunológico e ajudam a combater infecções. A síndrome de deficiência imunológica foi batizada pelos cientistas de DCML.

Transplante
Após o diagnóstico, Sheppard passou por um transplante de medula óssea.

"Eles me disseram que não havia garantia de sucesso com o transplante e que eu poderia não sobreviver à cirurgia, mas se eu não fizesse a operação, minha expectativa de vida era de um ano. O transplante me deu minha vida de volta", diz ela. "Agora, consigo andar distâncias curtas. Ainda preciso de oxigênio, mas muito menos que antes, e não preciso mais de respirador à noite. Eu tenho uma filha de três anos então tem sido maravilhoso estar em casa com ela e fazer atividades que antes não conseguia. A diferença é incrível".

O médico Matthew Collin, que tratou Sheppard e liderou a pesquisa na Universidade de Newcastle, diz que a identificação desta síndrome de imunodeficiência foi importante porque gerou a confiança necessária para a realização do transplante e ofereceu uma chance real de cura para a paciente. "Também foi importante para que se acabasse com o risco de leucemia e outros tipos de câncer da mesma maneira que o transplante de medula já é usado para salvar as vidas de pessoas com câncer de sangue".

História de família
O pai de Stacey Sheppard morreu de problemas pulmonares aos 35 anos de idade. A irmã dele havia morrido aos 24 anos de linfoma. Seu avô também morreu antes dos 40 anos de idade vítima de leucemia. Os pesquisadores acreditam que se a síndrome DCML tivesse sido descoberta antes, casos como os deles poderiam ter sido prevenidos.

Os médicos acham ainda que a filha de Sheppard, Ellie, nasceu prematura por causa da doença da mãe. Ellie nasceu com 24 semanas de gestação, pesando apenas 1,350 quilo e teve de passar por uma traqueotomia para sobreviver. Ainda não se sabe se Ellie também é portadora da síndrome. "Ter identificado esta síndrome hereditária vai nos permitir agir mais cedo e impedir que os pacientes desenvolvam complicações", disse David Grant, diretor científico da organização Leukaemia and Lymphoma Research, que patrocinou o estudo juntamente com o Medical Research Council e o Wellcome Trust.

A pesquisa sobre a síndrome DCML foi publicada pela revista científica "Journal of Experimental Medicine".

Bebê nasceu com dois dentes e surpreendeu a família e a equipe médica!

Um caso raro despertou a curiosidade dos moradores de uma cidade no Triângulo Mineiro. Um recém-nascido, que nasceu em Prata, virou o principal assunto nas ruas. A notícia está intrigando os moradores do município com pouco mais de 25 mil habitantes. “É um fato curioso, quero ver pessoalmente”, afirma o comerciante André Silva Freitas.

A crocheteira Doralice Gonçalves Borges observa os vizinhos da porta de casa. Ela ainda não acredita no que viu. “Eu vi e não consegui dormir. É curioso”, enfatiza a crocheteira. Na casa de Silvânia, mãe da criança, o motivo de tanta curiosidade. Ana Paula nasceu com oito meses, dois quilos e 100 gramas e dois dentinhos que surpreenderam a família. “Fiquei assustado”, afirma o carpinteiro Nivaldo Gomes da Silva.

A menina está bem. Segundo a mãe, ela mama normalmente. Agora, passada a surpresa, vem a preocupação. “Tenho medo que machuque a menina”, afirma o carpinteiro. A odontopediatra, Luisa Maria Ticly Alves, explica que há pelo menos seis fatores que podem favorecer o surgimento de dentes em bebês recém-nascidos, entre eles sífilis e febre.

Casos como este são raros. A incidência é de um para dois mil nascidos vivos, segundo a especialista. “E não é necessária a extração a menos que esteja machucando o bebê. Os pais devem ficar atentos a isso”, explica a odontopediatra.

A pequena Ana Paula nasceu no único hospital da cidade. O caso despertou a curiosidade até de quem trabalha no local. E não é por falta de experiência. A média de partos é de 30 por mês. Mas como será que reagiram os profissionais diante de tanta surpresa? “Nunca tinha visto antes”, declara a obstetra Maria do Carmo Arantes.

Aquela história de não acreditar no que está vendo? Foi o que aconteceu com a enfermeira Katiusse Vieira Takahashi, que trabalhou no parto. “Quando fui aspirar não vi. Quando vi não acreditei. Precisei ver de novo”, acrescenta a enfermeira.

Ainda segundo o odontopediatra, os pais só devem se preocupar se os dentes da criança amolecerem. Neste caso, é preciso procurar um especialista para extraí-los por causa do risco de o bebê engolir e engasgar com os dentes.

Laren Galloway ♥

As fotos são de Terry Green e o bebê se chama Laren Galloway, cujos pais são afro-americanos. De acordo com o fotógrafo, a família mudou-se para New Orleans depois do furacão Katrina.
Falam por ai que isso é uma doença chamada Síndrome de Waardenburg, o que faz os olhos dele ficarem azuis e causa também surdez , mais isso pouco se questiona e nunca foi relatado oficialmente.

Síndrome de Waardenburg:
É uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg.

Bebê nasce com 7,7 kg na Sibéria!

Uma mulher da Sibéria que deu à luz seu 12º filho foi pega de surpresa quando descobriu que a pequena Nadia pesava incríveis 7,75 quilos.

Nadia nasceu através de uma cesariana no hospital maternidade local na região de Altai, em 17 de setembro. Ela é a irmã mais nova de outras oito meninas e mais três meninos.

"Nós ficamos simplesmente chocados", disse a mãe de Nadia, Tatyana Barabanova, de 43 anos. "O que o pai disse? Ele não conseguiu dizer nada. Ele ficou chocado."

"Nós não temos dinheiro para comidas especiais, então eu só comia batatas, tomates e macarrão", disse a mãe a um repórter de um jornal local, acrescentando que todos os seus bebês anteriores nasceram com mais de 5 quilos.

O Guinness Book, o livro dos recordes, registra o nascimento de um menino com 10,2 kg na Itália, em 1995, e um bebê de 10,8 quilos que nasceu nos Estados Unidos em 1879, mas morreu 11 horas depois.

O peso médio para a maioria dos bebês nascidos saudáveis é de cerca de 3,2 quilos, de acordo com dados da Organização Mundial da Saúde.

Jeremy Camp!

Antes de lançar seu primeiro álbum, Jeremy Camp já fazia parte do Ministério de Louvor de sua faculdade (Escola Bíblica do Sul da Califórnia.) Durante este período de sua vida, ele liderava o louvor em diferentes igrejas e reuniões de jovens que aconteciam ao redor da Califórnia. Foi em uma dessas reuniões que ele conheceu Melissa. Apenas seis meses depois que Jeremy e Melissa estavam juntos, ela obteve um diagnóstico de câncer. Enquanto ela já parecia conformada com a morte, Jeremy prometeu que caso ela se curasse, se casaria com ela. Enquanto Melissa e Camp estavam na lua de mel, o câncer começou a voltar e assim que eles haviam retornado para casa, eles descobriram que Melissa teria apenas alguns meses de vida. Durante os meses em que Camp passou com Melissa no quarto do hospital, tocava músicas para ela, no que foi aperfeiçoando musicalmente, enquanto foi reafirmando suas convicções religiosas.

Enquanto estava em sua lua de mel, Camp havia escrito uma canção que se encontra em seu primeiro CD, “Walk By Faith”. Logo depois da morte de Melissa, Jeremy escreveu outra canção que virou número 1 nas radios americanas, “I Still Believe” (Eu Ainda Acredito), sobre os problemas que enfrentou durante a doença e morte de sua esposa.

O desejo de Melissa foi realizado quando o álbum de Jeremy Camp saiu nas lojas, e quando ele saiu para a turnê. Durante suas viagens, Camp teve a oportunidade de compartilhar a sua história com muitas outras pessoas que estavam passando por dificuldades similares a dele. Recentemente ele gravou a canção I Am Willing para a trilha sonora do desenho The Ten Commandments.

A Música da História : http://www.youtube.com/watch?v=iMFPynY_6mQ

Prevenção!

Como Saber se alguém está tendo um Infarto! Ela irá sentir uma DOR muito forte no peito, como se estivessem apertando o seu coração, logo essa dor irá para o braço esquerdo!

Se você presenciar alguem de sua Família, sentindo esses Sintomas! Você devá colocar 5 comprimidos de 100mg ou 1 comprimido de 500mg de “ASPIRINA” em baixo da Lingua da pessoa infartada! Isso lhe dará tempo, para que chegue ao hospital mais Próximo!

Fiquem Atentos! Você poderá Salvar Alguém! 

Ele Escolheu Os Cravos!!

 

O que levaria um PAI
A entregar e dar a vida
Do seu próprio FILHO?
O que levaria um FILHO
A obedecer seu PAI
Se entregando a morte?
Mesmo sendo DEUS que doou
Da CRUZ não fugiu
Ele me amou de tal maneira
Que escolheu os cravos

A mão que segurou o martelo
Era a mão de DEUS
Os cravos que feriram seu corpo
Eram meus e seus 

{Fermanda Brum}

Presente de Deus!

Você chegou tão de repente
Abstrato e tão real
Me envolveu suavemente
Tudo fora do normal

Anjo do céu, estrela do mar
Tem cor de mel o teu olhar
Basta um sorriso pra me enlouquecer
Se fecho os olhos eu posso te ver

Você é meu presente de Deus
História de amor numa canção
Escrevi teu nome junto ao meu
E colei dentro de um coração

Você é meu presente de Deus
História de amor numa canção
Escrevi teu nome junto ao meu
E colei dentro de um coração

Você chegou tão de repente
Abstrato e tão real
Me envolveu suavemente
Tudo fora do normal

Anjo do céu, estrela do mar
Tem cor de mel o teu olhar
Basta um sorriso pra me enlouquecer
Se fecho os olhos eu posso te ver
Você é meu presente de Deus
História de amor numa canção
Escrevi teu nome junto ao meu
E colei dentro de um coração

Você é meu presente de Deus
História de amor numa canção
Escrevi teu nome junto ao meu
E colei dentro de um coração

Deus e Você!

Só Deus pode criar
Mas você pode valorizar o que Ele criou
Só Deus pode dar a fé
Mas você pode dar o seu testemunho
Só Deus pode dar o amor
Mas você pode ensinar amar
Só Deus pode dar a alegria
Mas você pode sorrir à todos
Só Deus pode dar a força
Mas você pode apoiar à quem desanimou
Só Deus é a luz
Mas você pode fazê-la brilhar aos olhos dos seus irmãos.
Só Deus é o caminho
Mas você pode indicá-lo aos outros
Só Deus é a vida,
Mas você pode restituir aos outros o desejo de viver
Só Deus pode fazer milagres
Mas você pode ser aquele que trouxe os cinco pães e os dois peixes
Só Deus pode fazer o que parece impossível…
Mas você pode fazer o possível
Só Deus se basta à si mesmo, Mas ele preferiu contar com você.
DEUS te abençoe….

Ser Criança!

 Ser criança é achar que o mundo é feito de fantasias,
Sorrisos e brincadeiras.
Ser criança é comer algodão doce e se lambuzar.

 Ser criança é acreditar num mundo cor de rosa.
Cheio de pipocas
Ser criança é olhar e não ver o perigo.
Ser criança é sorrir e fazer sorrir.
 

Ser crinça é chorar sem saber porque.
Ser criança é se esconder para nos preocupar.
Ser criança é pedir com os olhos.
Ser criança é derramar lágrima para nos sensibilizar.
Ser criança é isso e muito mais.
 

É nos ensinar que a vida, apesar de dificil,
Pode tornar-se fácil com um simples sorriso.
É nos ensinar que criança só quer carinho e afeto.
É nos ensinar que, para sermos felizes,
Basta apenas olharmos para uma criança.

Por Me Amar

Estava em pedaços o meu coração
Sonhos cancelados, planos pelo chão
Ouvindo só o medo sustentando as águas
Dentro do meu barco sem ver a solução
Mesmo eu sabendo que recomeçar é tão difícil
Clamei a Deus somente com o que restou de mim

Quando minha fé se estendeu e a mão de Deus me
socorreu
Eu vi os meus pedaços de novo no lugar
Deus moveu as águas por me amar
Quando minha fé se estendeu e a mão de Deus me
socorreu
Eu vi os meus pedaços de novo no lugar
Deus moveu as águas por me amar

Me restaurou, ressuscitou minha fé
tomou os meus pedaços, e deu-me nova vida.

Igor Miguel Gajardoni Ribeiro

Dois Corações

Encontrei minha paz no teu sorriso
Minha força no teu existir.
São dois corações
Num mesmo destino,
Num mesmo segredo.
São dois corações numa mesma vida,
Que se encaixam perfeitamente,
E dependem um do outro.
Apenas um coração seria solidão,
Seria um céu nublado sem estrelas,
Seria um espetáculo sem público,
Um coração sem sentimentos...
A alma se identifica,
Quando há uma história de Dois Corações.
As estrelas renascem
E o espetáculo é aplaudido de pé.
A força de Dois Corações
É imensa,
Ultrapassa o tempo
E navega com a
Felicidade!!!